¿qué sabe ud. de Ecología?
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Por: CCT* (Fecha publicación: 01/07/2003)
Actualmente los datos genéticos humanos se hallan por doquier. Una vez acopiados mediante muestras biológicas (sangre, tejidos, saliva, esperma, etc.) responden a las preguntas que pueden plantearse la justicia o la policía, por ejemplo con respecto a una prueba de paternidad o la identidad de un delincuente sexual.
Los datos genéticos revelan muchas cosas y prometen revelar más aún. No obstante, al igual que otros aspectos de la revolución genética actual, los problemas que plantean son tan numerosos como los que resuelven. Se conocen ya ejemplos de logros de los datos genéticos. Según una estadística publicada el 29 de enero de 2001 en la revista Forum de la Universidad de Montreal, desde 1987 se ha declarado inocentes a 76 condenados a muerte en los Estados Unidos gracias a sus huellas genéticas.
Sin embargo, los riesgos que se ocultan detrás de sus aspectos prometedores inquietan a mucha personas. Una de ellas es el 'padre' del primer 'bebé probeta' francés, Jacques Testart, que en su obra Des hommes probables [Hombres probables] afirma que 'no es nada seguro que las sociedades modernas sean capaces de evitar nuevas aventuras desatinadas, en las que el racismo basado en el color de la piel o los orígenes sería suplantado - científicamente, además - por un racismo fundado en el gene'.
Es evidente que, en este ámbito de la genética en pleno auge, se necesitan puntos de referencia éticos. A este respecto, la UNESCO - que ya elaboró en el pasado la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, adoptada en 1997 - ha venido efectuando desde 1993 una labor de reflexión sobre los datos genéticos por conducto de su Comité Internacional de Bioética (CIB), que ha publicado hasta ahora dos informes sobre el tema: Carácter confidencial de los datos genéticos (junio de 2000) y Datos genéticos humanos: estudio preliminar del CIB sobre su acopio, tratamiento, almacenamiento y utilización (mayo de 2002).
Desde hace algunos meses, los miembros de un Grupo de Redacción del CIB han emprendido la tarea de elaborar un instrumento normativo internacional sobre los datos genéticos humanos. Ahora, el conjunto del Comité va a examinar por primera vez un anteproyecto de ese instrumento durante su novena reunión, que tendrá lugar del 26 al 28 de noviembre en Montreal (Canadá).
Tras la celebración de una serie de consultas posteriores, el instrumento se presentará a la aprobación de la Conferencia General de la UNESCO en el otoño de 2003. Aunque no siempre nos percatemos de ello, no cabe la menor duda de que los datos genéticos cobran cada vez más importancia no sólo en el plano médico, sino en el conjunto de nuestra vida. Por ejemplo, en Islandia ya se ha empezado a efectuar un censo genético de la población, mientras que Estonia está a punto de hacerlo y otros países como Letonia y Tonga ya lo tienen proyectado.
Además, la cantidad y las proporciones de los bancos de datos van en aumento por doquier. Teniendo en cuenta que actualmente hay incluso hospitales muy pequeños que, si bien no poseen datos genéticos tratados, cuentan por lo menos con colecciones de muestras de ADN destinadas a un tratamiento genético, resulta imposible saber exactamente el número de bancos existentes en el mundo, aunque todo parece indicar que hay por lo menos medio centenar que han sobrepasado actualmente el millón de datos. ¿Para qué se están acumulando tantos datos genéticos?
Los investigadores dicen que para saber cómo están estructuradas las secuencias genéticas en algunas poblaciones y cómo funcionan las variaciones entre individuos y entre poblaciones (polimorfismo genético).
Tanto en la investigación fundamental como en la aplicada existe una misma demanda considerable de esos datos, que pueden explicar determinados mecanismos o permitir el hallazgo de nuevos tratamientos. Para entender mejor una enfermedad - pongamos por caso la diabetes - algunos investigadores utilizan muestras genéticas procedentes de familias en las que abundan especialmente los diabéticos, o bien aplican el método inverso de interesarse por los datos de los grupos humanos que presentan la particularidad de no verse afectados por esa enfermedad u otra.
Los propios médicos piden cada vez más la realización de análisis genéticos y, a diferencia de lo que ocurría hasta hace poco, no los reclaman exclusivamente para tomar una decisión en materia de reproducción. Las pruebas efectuadas en personas adultas proliferan y van incrementando la masa de datos almacenada en los hospitales y centros de investigación.
Esas pruebas están destinadas a averiguar cuáles son las mutaciones genéticas que pueden permitir que se desentrañen algunas enfermedades. Se sabe, por ejemplo, que entre un 5% y un 10% de los cánceres de mama obedecen a factores genéticos y se han identificado al respecto varios genes mutantes (BRCA1, BRCA2 y, más recientemente, BRCA3), cuya presencia no supone que la enfermedad vaya a producirse automáticamente, aunque sí aumenta las probabilidades de padecerla.
Teniendo en cuenta que el cáncer de mama afecta a una mujer de cada once, no es de extrañar que en algunos países como los Estados Unidos haya miles de mujeres que han solicitado a sus médicos la realización de una prueba de predisposición a esta enfermedad.
A la industria farmacéutica también le interesan, por supuesto, los datos genéticos humanos. Una muestra de ese interés es la batalla jurídica que están librando diversas instituciones europeas, entre las que figura el Instituto Curie (Francia), contra la empresa norteamericana Myriad Genetics. Esta querella se centra precisamente en las pruebas de predisposición a los cánceres de mama y ovario relacionados con el gene BRCA1.
Además de impugnar las patentes poseídas por Myriad Genetics, que le confieren una especie de monopolio en este ámbito, las instituciones europeas señalan que, al negarse esta firma estadounidense a conceder licencias de explotación, todas las muestras de ADN irán a parar a su sede de Salt Lake City y le permitirán constituir un banco de datos exclusivo sobre las personas que más riesgo corren de padecer esas enfermedades.
El interés de la industria por los datos genéticos irá en aumento forzosamente. En efecto, sus especialistas saben que hay personas poco sensibles o completamente reacias a los tratamientos farmacéuticos (por ejemplo, el 20 % de las que padecen hipertensión arterial) y esperan desentrañar este fenómeno averiguando las variaciones genéticas que se dan entre los individuos.
No es imposible que el día de mañana nos hagan una prueba genética antes de escoger el tratamiento médico que mejor nos convenga. Si este tipo de tratamiento 'a la medida' llega a ser realidad, habrá que agradecerlo a la acumulación de datos genéticos que se está efectuando en nuestros días.
A estos aspectos médicos cabe añadir los estudios de genética de las poblaciones, que acopian también masas de datos para poner de manifiesto la frecuencia de determinadas características genéticas, así como las utilizaciones ya señaladas de datos genéticos para satisfacer las necesidades de la justicia y la policía. Hasta los propios Estados piden hoy en día más datos de este tipo. Hemos visto ya que algunos de ellos han comenzado - o se disponen a comenzar - un censo genético de sus poblaciones.
Así podrán obtener una información valiosa que les permita ajustar mejor sus políticas sanitarias. Si gracias a un censo genético nacional se comprueba, pongamos por caso, un predominio muy considerable de una mutación genética que predispone a enfermedades cardiovasculares, se podrá elaborar una política de prevención y dar prioridad al tratamiento de esas enfermedades, aumentando en especial la financiación de su investigación.
La tendencia a la acumulación de datos genéticos humanos va a cobrar forzosamente una mayor amplitud. Por consiguiente, es menester preguntarse qué desviaciones pueden producirse en este ámbito. Tanto en las fases de su acopio y tratamiento como en las de su utilización y conservación, los datos genéticos humanos plantean problemas éticos y no es difícil imaginar que puedan ser objeto de determinadas desviaciones peligrosas para los derechos y la dignidad de los seres humanos.
En la fase del acopio se plantea la cuestión del consentimiento, que no constituye un problema nuevo en el ámbito médico. No siempre es evidente que el consentimiento tenga un carácter 'libre, expreso y con conocimiento de causa'. Supongamos que algunos de los investigadores que trabajan en los países ricos decidan obtener datos genéticos brutos de poblaciones que viven en países con menos recursos económicos y jurídicos.
Al carecer esos países de legislaciones sobre las cuestiones genéticas, sus poblaciones carecen también de la mínima información necesaria sobre ellas. En estas condiciones, cabe preguntarse qué consentimiento pueden otorgar. También se plantean problemas con respecto a la retirada del consentimiento y al derecho a estar informado o no (una cuestión ya abordada en el apartado c) del Artículo 5 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos).
Hay casos en los que quizás las personas no se deseen efectuar una prueba genética o prefieran ignorar sus resultados. Por ejemplo, un individuo cuyo padre padezca de la corea de Huntington - una enfermedad neurológica rara que aqueja a una persona entre 10.000 - tiene un 50% de posibilidades de padecerla a su vez. La prueba de detección de esta enfermedad existe,3 pero es posible que el individuo en cuestión no desee efectuarla por lo que pueda suponer de trauma para él mismo y su familia en caso de resultado positivo.
Podemos preguntarnos si no corre riesgos de que le fuercen a efectuar esa prueba, por ejemplo si quiere suscribir un seguro de vida y la compañía de seguros no le da más opción que someterse a ella - que, además, tendrá que ser negativa para contentar a la firma aseguradora - o abonar una póliza a un precio mucho más elevado.
En la fase del tratamiento el gran problema es el carácter confidencial de los datos genéticos. ¿Se identifican o no las muestras o los datos? Si se identifican, ¿cómo se va a respetar su carácter confidencial? Por un lado, tenemos algunos datos que necesitan ser identificados o deben ser identificables, como ocurre en el caso de los archivos policiales y en el de la realización de pruebas genéticas.
Por otro lado, tenemos que hacer el máximo para respetar su carácter confidencial. A este respecto, y dejando aparte la cuestión de posibles desviaciones, es forzoso reconocer que pueden surgir conflictos de difícil resolución. Por ejemplo, a una persona que efectúe una prueba genética se le debe garantizar el carácter confidencial de la misma. Sin embargo, habida cuenta de que los datos obtenidos en esa prueba pueden interesar a los demás miembros de su familia, éstos pueden invocar el principio de solidaridad para pedir que se les comuniquen los resultados.
La situación puede ser aún más conflictiva en algunos casos, cuando la enfermedad detectada en la prueba tenga repercusiones importantes para terceros. Un ejemplo de esto sería una enfermedad con un primer síntoma de deficiencia ocular que afectase a un controlador de tráfico aéreo del que depende la vida de muchas personas. La fiabilidad y calidad de los datos tratados deberían ser incuestionables, teniendo en cuenta lo medios profesionales interesados.
No obstante, es menester señalar que puede surgir un riesgo particular en materia de genética del comportamiento. En efecto, así como algunos científicos pretendieron en algún momento que se podía determinar el carácter criminal de una persona tan sólo por la forma de su cráneo, algunos podrían caer en la tentación de buscar el gene causante del comportamiento criminal, del alcoholismo, de la violencia, etc.
Aunque son los medios de difusión los que se muestran más propensos a este tipo de simplificaciones, cabe decir que ya se han realizado algunos estudios científicos que han suscitado polémicas. En realidad, en este ámbito el problema no estriba tanto en los datos en sí, sino en su interpretación.
De todas formas, el peligro de que se proceda a detectar sistemáticamente a individuos que presentan 'riesgos', o a emprender una especie de guerra sin cuartel contra los 'genes malos', es demasiado grave como para silenciarlo. En la fase de la utilización, el primer problema que se plantea es el de las finalidades.
En el anteproyecto del Grupo de Redacción del CIB sólo se contemplan las siguientes finalidades: la investigación médica y científica; los cuidados sanitarios; la medicina forense y las necesidades de la justicia en materia de procedimientos de índole civil o penal.
No se aceptan ni la utilización ni el mero acopio de datos genéticos para discriminar a un grupo de población determinado, como tampoco se admiten la utilización o el acopio destinados a aplicar un programa de eugenesia. No obstante, la discriminación 'racial' no es la única forma de discriminación, y a este respecto hay que decir que los datos genéticos se pueden prestar a prácticas discriminatorias de otro tipo.
Podemos imaginar, por ejemplo, casos de discriminación en materia de contratación laboral que se basen, por lo menos al principio, en motivos excelentes. Supongamos que una empresa petrolera proponga a sus empleados que se sometan a una prueba para detectar a los que poseen un organismo con mayores posibilidades teóricas de verse afectado por determinadas patologías generadas por el contacto con un solvente químico.
Una prueba de predisposición de este tipo puede situarse perfectamente en el contexto de la medicina preventiva y, por lo tanto, redundar en beneficio de los asalariados. Sin embargo, la propuesta o la imposición - la línea divisoria entre ambas es muy tenue en estos casos - de una prueba de este tipo a los candidatos a un puesto de trabajo puede perjudicar a algunos de ellos.
Un patrono más proclive a la productividad que a la salud o la justicia puede intentar incluso establecer un nexo más estrecho entre los empleados y las características del puesto de trabajo, es decir, tratar de limitar las pérdidas entrañadas por las eventuales ausencias por enfermedad y proscribir de uno o varios servicios de su empresa a todos los que sean susceptibles de verse afectados por los productos utilizados en ellos.
Algunos albergan sospechas de que determinadas compañías de seguros pretenden adoptar este tipo de métodos discriminatorios. En efecto, las pruebas genéticas representan para las firmas de este sector una buena oportunidad para desembarazarse de los 'malos clientes'. Es muy grande la tentación de pedir a los candidatos a la suscripción de seguros de vida la realización de pruebas de predisposición a determinadas enfermedades y de penalizar con tarifas más elevadas a los que se nieguen a someterse a esas pruebas, o presenten riesgos de contraer tal o cual enfermedad.
En semejante hipótesis, a algunos les tocaría el número premiado en la lotería genética - pocas posibilidades de caer enfermos y seguros baratos, mientras que otros acumularían las desventajas: al ser propensos a una o varias enfermedades, las compañías de seguros los tratarían como parias.
Todavía no se ha llegado a esos extremos, porque hasta este momento sólo hay pruebas para un número reducido de enfermedades. Además, esas pruebas no siempre son fiables y, si se exceptúa el caso de la corea de Huntington, sólo proporcionan resultados exclusivamente indicativos sobre un riesgo elevado de contraer la enfermedad detectada, sin que haya absoluta seguridad de que se contraiga efectivamente.
De hecho, está comprobado que existe el riesgo de que se produzca una discriminación de este tipo, salvo en algunos países donde ya se han impuesto restricciones (Austria, Bélgica, Noruega, Países Bajos y parte de los Estados Unidos). En los demás países, o bien sigue reinando la imprecisión en el plano jurídico, o bien las propias compañías de seguros han establecido motu propio plazos dilatorios para la utilización de las pruebas genéticas.
Sólo son plazos dilatorios y, además, de duración muy limitada en algunos casos (5 años por regla general). La concesión de esos plazos no prejuzga la actitud que puedan tener en el futuro las compañías de seguros. Además, en ese lapso se registrarán progresos en las pruebas, lo cual aumentará la tentación de recurrir a ellas. Si se quiere ir más lejos con la 'genética ficción', se puede imaginar un fenómeno comparable en el ámbito de la educación.
En un principio, los médicos escolares acopiarían los datos genéticos de los niños en beneficio de éstos. En una segunda etapa, se trataría de utilizar los datos genéticos para la orientación escolar. Luego, cabría la posibilidad de que se empezase a tratar de descubrir el gene de las matemáticas, al igual que se habría buscado antes el gene del crimen.
De esta manera, los centros docentes que tratan de conseguir un prestigio máximo podrían establecer una selección para dar prioridad al ingreso en sus aulas de 'genios' que, en la nueva acepción que habría cobrado entonces ese vocablo, serían los candidatos con 'mejores genes'. Con respecto a la utilización de los datos genéticos, hay que plantearse también el problema de las colecciones históricas de muestras humanas, así como el de los cambios de finalidad.
Por ejemplo, si se quiere efectuar una investigación genética sobre los tejidos de los pulmones de las víctimas de una epidemia de gripe ocurrida un siglo atrás, ¿quién va a dar la autorización para esa utilización no prevista en su época y, además, no consentida? Los casos de este tipo se contemplan en el anteproyecto que se va a presentar en la reunión de Montreal, y a este respecto se propone autorizar la utilización con dos condiciones: que los datos ofrezcan un interés innegable para la investigación médica y científica o para la salud pública; y que se reduzcan al anonimato de manera irreversible.
En un plano más general, los miembros del Grupo de Redacción propugnan que una finalidad no sirva para ocultar otra distinta. En el anteproyecto de documento elaborado por el Grupo se señala que los datos genéticos humanos acopiados para la investigación médica y científica, los cuidados sanitarios, la medicina forense y las necesidades de la justicia en materia de procedimientos de índole civil o penal 'se podrán utilizar para otros fines, a condición de obtener de nuevo el consentimiento previo, libre, expreso y con conocimiento de causa de la persona interesada'.
Quien dice utilización dice también beneficios esperados de ella. Al referirnos a la etapa del acopio, ya mencionamos el problema que plantea el 'shopping' de datos genéticos que pueden practicar en los países pobres los investigadores y empresas de los países ricos. Esta cuestión se debe plantear en el plano de los resultados. Si los datos acopiados en el seno de una población traen consigo beneficios como nuevos medicamentos, pruebas, etc., ¿no habría que garantizar que esa población sacase provecho de ellos también?
En la fase de la conservación también se plantean interrogantes de difícil resolución. ¿Qué sistema de gestión de datos genéticos humanos puede garantizar una protección adecuada de los derechos y las libertades fundamentales del ser humano? ¿Qué datos obtenidos en el transcurso de una investigación criminal o una acción entablada ante la justicia se deben conservar o destruir?
El cotejo o la comparación de datos constituyen la dimensión de conservación con respecto al problema de las finalidades mencionado anteriormente. Teniendo en cuenta que detrás de una finalidad no debe ocultarse otra distinta, no se debería permitir la realización de algunos cotejos o comparaciones.
Según el anteproyecto de documento, 'los datos genéticos humanos acopiados para la investigación médica y científica, o los cuidados sanitarios, no se deben cotejar con los datos obtenidos para satisfacer las necesidades de la justicia en procedimientos de índole civil o penal'. Por ejemplo, estaría excluido que para buscar a un delincuente se utilizasen datos obtenidos por motivos médicos, o incluso los acopiados en el contexto de un censo genético nacional.
Los problemas planteados por los datos genéticos que va a examinar el CIB en Montreal revisten a veces aspectos muy técnicos y además son especialmente complejos. La doble índole de los datos genéticos explica en gran parte esa complejidad. En efecto, no sólo suministran información médica, sino también personal.
Por un lado, las características genéticas de una persona pueden ser determinantes de múltiples enfermedades o predisponer a ellas. Por otro lado, al ser único el patrimonio genético de cada individuo, la medicina forense y la justicia se sirven de él para identificar a las personas.
Toda esa información no sólo es delicada y duradera - por ser pertinente a lo largo de toda la vida del individuo interesado -, sino que además es una fuente de posibles conocimientos sobre la fratría (hermanos y hermanas) de la persona, sobre sus descendientes y, en general, sobre el grupo al que pertenece.
Ante una situación tan compleja, el Grupo de Redacción del CIB optó por utilizar un método pragmático en sus tres primeras reuniones. En el plano formal, señaló que prefiere un instrumento que no revista un carácter obligatorio - es decir, una declaración en vez de una convención - para adaptarse mejor a un contexto en continua evolución y poder llegar más fácilmente a un consenso. Los debates que celebrará el CIB en su reunión de Montreal permitirán avanzar más por este camino.